发现具有遗传种系变异的体细胞突变

由密歇根大学公共卫生学院领导的来自多个机构的87名研究人员组成的团队在Science Advances上发表了一篇论文 - “43，693个血液基因组中复发性体细胞突变的遗传决定因素” - 挑战了一些长期存在的关于非致癌体细胞突变的假设。

该小组分析了来自43个队列的693，37个血液样本全基因组，并确定了7，131个非错义体细胞突变，这些突变在至少50个个体中反复突变。根据研究人员的说法，这些复发性非错义体细胞突变(RNMSMs)不能用其他克隆现象(例如克隆造血)明确解释。

体细胞突变是在出生后获得的基因的轻微变异。它们在所有动物中都很常见，除非它们发生在功能性蛋白质中，否则通常具有较低的病理风险。根据定义，体细胞突变是不影响性细胞的突变，因此它们不可遗传。

正如预期的那样，RNMSM患病率随着年龄的增长而增加，平均50岁的人有27个RNMSM。可能没有预料到的是与RNMSM获得相关的遗传种系变异。这些变异存在于参与适应性免疫功能、促炎细胞因子产生和淋巴谱系承诺的基因中。研究人员还发现了八种与血细胞性状相关的RNMSM，其效应大小与孟德尔基因突变相当。

作者指出，非致癌体细胞突变被认为是不常见且无关紧要的，与细胞功能无关，因为它们不会改变蛋白质或引起病理。然而，研究人员发现，血液中的体细胞突变是一种出乎意料的常见现象，具有祖先特异性决定因素和人类健康后果。

与血细胞性状正相关的非编码变异位点特别有趣。由于这些被认为不有助于性状或病理学，因此这些变化被忽视了，因此没有研究与疾病表现的可能关系。

作者发现的一类遗传变异，广泛存在于整个人类基因组中，具有种系遗传决定因素和表型后果，直接驳斥了以前假设但从未研究过的东西。

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